Logo of Phú Thọ Logo of Phú Thọ

Bệnh tan máu bẩm sinh và những điều cần lưu ý

Thứ bảy, 05/05/2018, 09:20:02
Print + | - Font Size: A
Bệnh tan máu bẩm sinh và những điều cần lưu ý

Bệnh tan máu bẩm sinh và những điều cần lưu ý

A Font Size: - | +

02-1525486879Bác sỹ Trung tâm huyết học và truyền máu - Bệnh viện Đa khoa tỉnh theo dõi truyền máu, chăm sóc bệnh nhân

PTĐT- Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những căn bệnh về máu nguy hiểm nếu không theo dõi, quản lý và tầm soát kịp thời có thể dẫn đến các ảnh hưởng xấu về di truyền và sự phát triển của giống nòi.

Tan máu bẩm sinh là bệnh khá phổ biến ở nước ta cũng như trên thế giới, với 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh. Ở nước ta, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, đặc biệt là dân tộc thiểu số, 50% người mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở Việt Nam đang được điều trị và mỗi năm có thêm 2.000 trẻ sinh ra bị căn bệnh này. Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải điều trị cả đời nên rất tốn kém, thường xuyên phải truyền máu. Mỗi năm cần 2.000 tỷ đồng và khoảng 500.000 đơn vị máu cho 20.000 người bệnh đang được điều trị ở nước ta hiện nay.

Tan máu bẩm sinh không phải là bệnh lây nhiễm mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả 2 gen bệnh của bố và mẹ. Nếu 2 người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng do nhận cả 2 gen của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho, 25% khả năng con bình thường. Tùy vào mức độ và số lượng gen bị tổn thương để đánh giá mức độ bệnh: Nhẹ, trung bình và nặng. Thể rất nặng, trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai. Thể nặng, trẻ bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Người bệnh có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Thể trung gian, người bệnh có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3 - 6 tuổi. Ở thể nhẹ (là những người chỉ mang gen bệnh) thường không có biểu hiện triệu chứng trên lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Trung tâm Huyết học và truyền máu - Bệnh viện Đa khoa tỉnh hiện đang quản lý và điều trị cho trên 200 người bệnh mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đặc biệt có những gia đình cả hai trẻ sinh ra đều mắc bệnh. Trung bình một ngày Trung tâm xuất từ 20 - 30 đơn vị máu để truyền cho người bệnh tan máu bẩm sinh. Trung bình một tháng, người mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải được truyền máu từ 1-2 lần, mỗi lần phải nằm lại bệnh viện từ 4-5 ngày. Nếu có bảo hiểm y tế, người bệnh chỉ phải đóng thêm khoảng 20%, còn nếu không có thẻ bảo hiểm y tế, chi phí cho những lần ăn, ở, đi lại… là vô cùng tốn kém, trong khi đây là căn bệnh phải điều trị cả đời.

BSCKI. Nguyễn Thị Huyền - Giám đốc Trung tâm Huyết học và truyền máu, Bệnh viện Đa khoa tỉnh cho biết: "Bệnh tan máu bẩm sinh nguy hiểm vì đây là căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, việc điều trị kéo dài làm người bệnh mệt mỏi, tốn kém. Với người bệnh, nếu được điều trị và kiểm soát biến chứng tốt, người bệnh vẫn có thể đi học, đi làm, hòa nhập với cuộc sống. Cơ chế gây bệnh là do chất lượng hồng cầu suy giảm, dễ bị vỡ (tan máu). Nếu người bệnh không được điều trị sớm và thường xuyên sẽ gây nhiều biến chứng do thiếu máu kéo dài và ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể làm tổn thương các cơ quan dẫn đến các hậu quả như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết, loãng xương… Điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống của người bệnh.

Điều cần lưu ý là biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh rất dễ nhầm lẫn với các bệnh thiếu máu khác. Ở thể nhẹ hoặc trung bình, cơ thể chỉ bị thiếu máu nhẹ nên dễ nhầm với các bệnh lý thiếu máu khác như thiếu máu do thiếu sắt, thiếu máu tan máu không phải bệnh lý di truyền... dễ bị bỏ qua hoặc điều trị không đúng. Đặc biệt, với những người mang gen bệnh (thể ẩn), thường không có biểu hiện lâm sàng nhưng lại chiếm số đông. Vì không biết mình mang gen bệnh nên khi người bệnh kết hôn cùng với người cùng mang gen bệnh có nguy cơ cao sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh thể nặng. Đây chính là nguyên nhân khiến người mắc bệnh tan máu bẩm sinh ngày càng gia tăng.

Theo Bác sĩ Huyền, muốn chẩn đoán chính xác bệnh tan máu bẩm sinh cần làm một số xét nghiệm chuyên sâu như: Công thức máu, điện di huyết sắc tố, gen bệnh... Do vậy, đối với trẻ nhỏ, nếu thấy trẻ có biểu hiện thiếu máu, vàng da, vàng mắt, kém vận động, biến dạng mặt... cần đưa ngay trẻ đến cơ sở y tế để được khám và làm các xét nghiệm để được tư vấn và điều trị kịp thời. Những trường hợp xét nghiệm công thức máu có biểu hiện thiếu máu nhược sắc cần làm thêm các xét nghiệm để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể phòng được. Để chủ động phòng ngừa bệnh này thì việc tư vấn trước hôn nhân là vô cùng quan trọng. Các cặp vợ chồng nên khám và xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau thì cần được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn trước khi dự định có thai. Trong trường hợp nếu đã mang thai thì cần được chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế khi thai nhi được 12 đến 20 tuần.

Hiền Nguyễn

Ý kiến bạn đọc ( 0 )
Bình luận bài viết
CAPTCHA Image security
TIN LIÊN QUAN
rss - Trở về đầu trang