Chủ động sàng lọc, phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Tại Trung tâm huyết học-truyền máu, Bệnh viện đa khoa tỉnh hiện đang điều trị cho khoảng 600 bệnh nhân tan máu bẩm sinh.

Các chương trình hiến máu tình nguyện góp phần đảm bảo nguồn máu dự trữ cho công tác cấp cứu và điều trị trên địa bàn tỉnh.

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường. Ở bệnh nhân thalassemia, hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu, do đó biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Tùy theo mức độ của bệnh, biểu hiện thiếu máu ở các mức độ khác nhau. Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền do người bệnh nhận cả gen di truyền từ bố và mẹ. Người bị bệnh hay người mang gen bệnh khi kết hôn, sinh con thì các con đều có nguy cơ bị bệnh hoặc mang gen. Đa số các trường hợp mang gen tan máu bẩm sinh đều là những người hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất kỳ một biểu hiện lâm sàng nào, do đó, bản thân người mang gen bệnh chủ quan, dễ bị bỏ qua khi kiểm tra sức khỏe và trở thành nguồn di truyền gen trong cộng đồng.

Hình ảnh bệnh nhi đang truyền máu tại Trung tâm Huyết học truyền máu, Bệnh viện đa khoa tỉnh

Hiện nay bệnh tan máu bẩm sinh chưa có thuốc điều trị, tuy nhiên đây là căn bệnh có thể phòng ngừa, tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng. TS.BS Đoàn Xuân Kiên-Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản và nam học, Bệnh viện sản nhi Phú Thọ cho biết: “Để phát hiện sớm và phòng tránh bệnh Thalasemia, các cặp đôi nên thực hiện thăm khám trước khi chính thức bước vào mối quan hệ hôn nhân. Tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản và nam học, khi bệnh nhân tới khám tiền hôn nhân, chúng tôi sẽ chỉ định cho bệnh nhân làm xét nghiệm công thức máu. Trong trường hợp nghi ngờ, các bác sĩ tiếp tục cho người bệnh làm xét nghiệm gen để chẩn đoán xác định. Nếu kết quả cho thấy cả 2 vợ chồng đều mang gen Thalasemia thì lời khuyên của bác sĩ là người bệnh nên thực hiện hỗ trợ sinh sản bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, thực hiện sàng lọc phôi (loại bỏ những phôi mang bệnh lý) để giúp sinh ra những em bé khỏe mạnh”. Tầm soát trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh tan máu bẩm sinh, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai để tìm đột biến gen (nếu có). Cuối cùng là sàng lọc sơ sinh, ngay sau sinh 48 giờ lấy máu gót chân cho bé để phát hiện sớm các bất thường trên trẻ có gen bệnh từ đó có chế độ theo dõi và điều trị hợp lý tránh được các biến chứng do tan máu gây ra”.

Những năm qua, tỉnh Phú Thọ đã tích cực hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới (8/5) với mục tiêu nâng cao nhận thức của lãnh đạo Đảng, chính quyền, đoàn thể các cấp, những người có uy tín trong cộng đồng, các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, nam nữ thanh niên sắp kết hôn... về tầm quan trọng của việc tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn. Các hoạt động được tổ chức nhằm tuyên truyền, giáo dục thay đổi hành vi, góp phần nâng cao ý thức, trách nhiệm của mỗi cá nhân về quyền, nhu cầu chăm sóc sức khỏe đặc biệt về bệnh tan máu bẩm sinh để từ đó giảm gánh nặng về kinh tế và tinh thần cho từng gia đình, cộng đồng, xã hội và nâng cao chất lượng dân số. Năm nay Ngày Thalassemia thế giới (8/5) được tổ chức với chủ đề “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt” tập trung vào một số nội dung: Tuyên truyền về tầm quan trọng của việc tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh; nguyên nhân, hệ lụy của bệnh tan máu bẩm sinh đối với cộng đồng và xã hội; những lợi ích của việc khám sức khỏe trước khi kết hôn đối với nam nữ thanh niên, nhất là các đối tượng có nguy cơ cao; nâng cao nhận thức của người dân về tác hại, hệ lụy của việc tảo hôn, kết hôn cận huyết thống...

Thu Hà