{title}
{publish}
{head}
Phát hiện gene gây bệnh về mắt di truyền hiếm gặp
Các nhà khoa học, các bác sỹ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Theo một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí JAMA Ophthalmology tuần này, các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD) - nhóm các rối loạn gây tổn thương võng mạc cảm nhận của mắt với ánh sáng và đe dọa thị lực của người bệnh.
Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết IRD ảnh hưởng đến hơn 2 triệu người trên toàn thế giới.
Mỗi bệnh riêng lẻ đều hiếm gặp, làm phức tạp thêm các nỗ lực xác định đủ số người để nghiên cứu và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng nhằm phát triển phương pháp điều trị.
Trong nghiên cứu do NIH tài trợ, các nhà khoa học, các bác sỹ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Đồng tác giả nghiên cứu, bác sỹ nhãn khoa Laryssa A. Huryn tại Viện Mắt Quốc gia NIH cho biết phát hiện trên nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân bị loạn dưỡng võng mạc.
Bên cạnh đó, phát hiện này còn đề cao vai trò của hợp tác giữa phòng khám và phòng xét nghiệm để hiểu rõ hơn các bệnh võng mạc, từ đó mở đường cho xét nghiệm di truyền, thử nghiệm lâm sàng và phát triển liệu pháp điều trị phù hợp.
Nguồn TTXVN
{name} - {time}
{body}
{name} - {time}
{body}
Ý kiến của bạn sẽ được biên tập trước khi đăng. Vui lòng gõ tiếng Việt có dấu
Xem thêm
Thành lập 148 tổ công nghệ số cộng đồng và phản ứng nhanh tại các...
2025-07-01 16:12:00
baophutho.vn UBND tỉnh Phú Thọ ban hành Quyết định số 1711/QĐ-UBND ngày 28/6/2025 về việc thành lập 148 tổ công nghệ số cộng đồng và phản ứng nhanh trên địa...
Hai nhà máy trí tuệ nhân tạo của FPT lọt Top 500 siêu máy tính...
2025-06-26 10:44:00
Hai nhà máy trí tuệ nhân tạo (AI Factory) của FPT đặt tại Nhật Bản và Việt Nam lần lượt giữ vị trí thứ 36 và 38 trong bảng xếp hạng Top 500 về siêu máy tính hiệu năng cao công...
Châu Âu chuẩn bị cho sứ mệnh đưa người lên Mặt Trăng vào năm 2030
2024-09-27 09:16:00
Các phi hành gia châu Âu đang tiến hành tập luyện đổ bộ lên Mặt Trăng tại cơ sở mô phỏng LUNA ở Cologne, Đức để chuẩn bị cho sứ mệnh thám hiểm Mặt trăng vào năm 2030.
Giữ vững cánh sóng thông tin
2024-09-25 07:09:00
baophutho.vn Ăn đường, ngủ sương, nỗ lực từng phút, trắng đêm chạy đua với bão, lũ... đó là một phần hành trình “cứu sóng” gian nan của các cán bộ, nhân...
Việt Nam có 11 doanh nghiệp công nghệ số nghìn tỷ đồng
2024-09-24 09:25:00
Hiện Việt Nam có 11 doanh nghiệp công nghệ số đạt doanh thu trên 1.000 tỷ đồng. Cụ thể, 11 doanh nghiệp công nghệ số nghìn tỷ này có doanh thu 82.251 tỷ đồng, tương đương 3,3 tỷ USD.
Chuyển đổi số công tác kiểm soát tài sản, thu nhập
2024-09-23 08:31:00
Sáu tháng đầu năm 2024, toàn ngành thanh tra tiến hành đôn đốc, kiểm tra việc thực hiện 3.688 kết luận và quyết định xử lý về thanh tra, trong đó có 1.704 kết luận thanh tra đã...
Liên hợp quốc đưa ra 7 khuyến nghị để quản lý trí tuệ nhân tạo
2024-09-20 08:25:00
Trong số các khuyến nghị có việc thành lập một ủy ban cung cấp kiến thức khoa học khách quan, tin cậy về AI; xây dựng một mạng lưới phát triển năng lực AI toàn cầu; và hình...
Chuyên gia: “Điện thoại thông minh không giúp trẻ em thông minh hơn”
2024-09-18 09:38:00
Theo chuyên gia tại Đại học Fairleigh Dickinson, những chiếc smartphone không thật sự giúp ích cho học sinh khi tới trường, thậm chí trong một số trường hợp chúng có thể gây...
Tàu vũ trụ thực hiện sứ mệnh du hành lịch sử đáp xuống ngoài khơi Florida
2024-09-16 08:31:00
Tàu vũ trụ Crew Dragon của công ty SpaceX đã hoàn thành sứ mệnh lịch sử khi đánh dấu lần đầu tiên các nhà du hành tư nhân thực hiện chuyến đi bộ ngoài không gian.
Vaccine ngừa bệnh đậu mùa khỉ đầu tiên được WHO sơ duyệt
2024-09-16 08:24:00
Động thái sơ duyệt vaccine của hãng dược phẩm Đan Mạch Bavarian Nordic mở đường cho các nước đang phát triển có thể tiếp cận được vaccine phòng bệnh đậu mùa khỉ.
EU thắng lớn trong cuộc chiến pháp lý trị giá hàng tỷ euro với...
2024-09-12 08:29:00
ECJ yêu cầu Apple hoàn trả 13 tỷ euro (14,3 tỷ USD) tiền thuế cho Chính phủ Ireland trong khi ECJ cũng giữ nguyên mức phạt 2,4 tỷ euro đối với Google trong một loạt vụ kiện...
iPhone 16 Series ra mắt với màn hình và thời lượng pin lớn nhất từ...
2024-09-10 08:50:00
iPhone 16 Series sẽ hoàn toàn sử dụng chip A18 mới nhất của Apple đồng thời có thêm nút chụp ảnh với giá bán không đổi. Apple cũng bắt đầu nhận đặt trước khi chính thức bán ra...
Xem nhiều
- 1.
- 2.
- 3.
- 4.
