{title}
{publish}
{head}
Phát hiện gene gây bệnh về mắt di truyền hiếm gặp
Các nhà khoa học, các bác sỹ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Theo một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí JAMA Ophthalmology tuần này, các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD) - nhóm các rối loạn gây tổn thương võng mạc cảm nhận của mắt với ánh sáng và đe dọa thị lực của người bệnh.
Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết IRD ảnh hưởng đến hơn 2 triệu người trên toàn thế giới.
Mỗi bệnh riêng lẻ đều hiếm gặp, làm phức tạp thêm các nỗ lực xác định đủ số người để nghiên cứu và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng nhằm phát triển phương pháp điều trị.
Trong nghiên cứu do NIH tài trợ, các nhà khoa học, các bác sỹ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Đồng tác giả nghiên cứu, bác sỹ nhãn khoa Laryssa A. Huryn tại Viện Mắt Quốc gia NIH cho biết phát hiện trên nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân bị loạn dưỡng võng mạc.
Bên cạnh đó, phát hiện này còn đề cao vai trò của hợp tác giữa phòng khám và phòng xét nghiệm để hiểu rõ hơn các bệnh võng mạc, từ đó mở đường cho xét nghiệm di truyền, thử nghiệm lâm sàng và phát triển liệu pháp điều trị phù hợp.
Nguồn TTXVN
{name} - {time}
{body}
{name} - {time}
{body}
Ý kiến của bạn sẽ được biên tập trước khi đăng. Vui lòng gõ tiếng Việt có dấu
Xem thêm
VNPT Vĩnh Phúc đồng hành cùng chính quyền cơ sở
2025-07-18 09:58:00
baophutho.vn Việc thực hiện sắp xếp, sáp nhập đơn vị hành chính và xây dựng chính quyền địa phương 2 cấp góp phần tinh gọn bộ máy, nâng cao hiệu lực, hiệu...
9 câu lệnh ChatGPT hữu ích cho dân công sở
2025-07-18 07:08:00
Từ viết email, tóm tắt báo cáo đến dàn ý bài thuyết trình, ChatGPT hỗ trợ đắc lực trong những tình huống công việc hằng ngày cho dân công sở.
Nissan quyết định đóng cửa nhà máy tại Nhật Bản và tạm dừng nhiều...
2025-07-17 06:46:00
Trong khuôn khổ các hoạt động tái cấu trúc nhằm tiếp tục tồn tại trong hoàn cảnh đầy khó khăn, hãng sản xuất ô tô hàng đầu của Nhật Bản - Nissan đã phải đưa ra nhiều quyết định...
Facebook đã gỡ bỏ 10 triệu tài khoản mạo danh các nhà sản xuất nội dung lớn
2025-07-16 07:54:00
Nhằm giúp người dùng có trải nghiệm Bảng tin chất lượng, hỗ trợ các nhà sáng tạo nội dung, Meta vừa công bố loạt biện pháp mạnh mẽ để hạn chế tình trạng chia sẻ nội dung spam...
Tập huấn thúc đẩy ứng dụng trí tuệ nhân tạo
2025-07-14 09:00:00
baophutho.vn Sở Khoa học và công nghệ phối hợp với xã Tề Lỗ vừa tổ chức hội nghị tập huấn về thúc đẩy ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) trong hỗ trợ công tác...
Nhiều chính sách thuế nhập khẩu ưu đãi hỗ trợ doanh nghiệp ôtô
2025-07-10 07:39:00
Nghị định 199/2025/NĐ-CP sửa đổi điều kiện về sản lượng tối thiểu để được áp dụng thuế suất thuế nhập khẩu ưu đãi đối với linh kiện ôtô nhập khẩu theo Chương trình ưu đãi thuế.
THE MONEY VERSE CHÍNH THỨC LÊN SÓNG TRÊN TV360 - CUỘC THI KIẾN...
2025-07-09 14:39:00
Từ ngày 04/07/2025, Vòng casting chương trình Vũ Trụ Đồng Tiền (The Moneyverse) chính thức KHỞI ĐỘNG & được phát sóng độc quyền trên TV360. The Moneyverse mùa 2 tiếp tục...
Châu Âu chuẩn bị cho sứ mệnh đưa người lên Mặt Trăng vào năm 2030
2024-09-27 09:16:00
Các phi hành gia châu Âu đang tiến hành tập luyện đổ bộ lên Mặt Trăng tại cơ sở mô phỏng LUNA ở Cologne, Đức để chuẩn bị cho sứ mệnh thám hiểm Mặt trăng vào năm 2030.
Giữ vững cánh sóng thông tin
2024-09-25 07:09:00
baophutho.vn Ăn đường, ngủ sương, nỗ lực từng phút, trắng đêm chạy đua với bão, lũ... đó là một phần hành trình “cứu sóng” gian nan của các cán bộ, nhân...
Việt Nam có 11 doanh nghiệp công nghệ số nghìn tỷ đồng
2024-09-24 09:25:00
Hiện Việt Nam có 11 doanh nghiệp công nghệ số đạt doanh thu trên 1.000 tỷ đồng. Cụ thể, 11 doanh nghiệp công nghệ số nghìn tỷ này có doanh thu 82.251 tỷ đồng, tương đương 3,3 tỷ USD.
Chuyển đổi số công tác kiểm soát tài sản, thu nhập
2024-09-23 08:31:00
Sáu tháng đầu năm 2024, toàn ngành thanh tra tiến hành đôn đốc, kiểm tra việc thực hiện 3.688 kết luận và quyết định xử lý về thanh tra, trong đó có 1.704 kết luận thanh tra đã...
Liên hợp quốc đưa ra 7 khuyến nghị để quản lý trí tuệ nhân tạo
2024-09-20 08:25:00
Trong số các khuyến nghị có việc thành lập một ủy ban cung cấp kiến thức khoa học khách quan, tin cậy về AI; xây dựng một mạng lưới phát triển năng lực AI toàn cầu; và hình...
